Mercificazione della salute: le terapie geniche nella società capitalista

Cosa sono le malattie genetiche¹

Le malattie genetiche sono patologie che si verificano nel momento in cui una mutazione nel DNA modifica il processo di sintesi o la struttura funzionale di una proteina, alterandone la funzione. Nel mondo si stima ci siano tra 263 e 446 milioni di casi² di malattie genetiche e tra queste si definiscono rare quelle con un’incidenza inferiore a un caso ogni 2000 persone. La possibilità di intervento biomedico per intervenire alla radice nelle malattie genetiche è un fenomeno recente. Strimvelis, la prima terapia genica disponibile, venne approvata il 27 marzo 2016 per curare l’ADA-sCID, un deficit di adenosina deaminasi che causa grave immunodeficienza e che costringe i pazienti a vivere isolati in un ambiente sterile, per prevenire il contatto con i patogeni (si parla, infatti, di “bambini bolla”). La ricerca di base ha fornito strumenti innovativi per poter modificare in modo mirato il genoma, permettendo di “correggere” le mutazioni. Le terapie geniche con cui si trattano queste patologie rientrano nella classe delle “Advanced Therapy Medicinal Products” o ATMPs (insieme a terapie cellulari ed ingegneria tissutale). Nella produzione di questi farmaci si manifesta il conflitto tra la ricerca medica, che sviluppa nuove terapie in grado di curare patologie complesse in modo permanente, a volte anche con una o pochissime somministrazioni, e il modello capitalista delle aziende farmaceutiche, che non possono riprodursi se non attraverso la continua mercificazione delle malattie unita alla produzione di cure che devono presentare il trade-off migliore possibile tra un benessere a breve-medio termine delle persone malate e la necessità di farle continuare ad esistere come consumatori. L’individuo malato è dunque immerso in una società alienante, forgiata da industrie e interessi di mercato, che lo costringono a pensarsi come un eterno consumatore³. Alla luce di ciò, si rende necessaria una discussione su strutture sociali ed economiche, mezzi, metodi e volontà che troppo spesso restano invisibili (o ignorati) dai pazienti e da chi fa ricerca.

Dall’eugenetica alla genetica clinica umana

L’eugenetica, è la “disciplina che si prefigge di favorire e sviluppare le qualità innate di una razza, giovandosi delle leggi dell’ereditarietà genetica”⁴. Concetto che ebbe fortuna nell’Inghilterra imperialista prima e, come è ben noto, nella Germania nazista poi. Venne progressivamente abbandonato dopo la seconda guerra mondiale e dichiarata antiscientifica nell’ambito di una più ampia revisione di approcci scientifici discriminatori dell’epoca precedente. Il cammino, non ancora concluso, verso una vera comprensione del ruolo della genetica nell’ambito della biologia è stato lungo, difficile, e troppo spesso condito da razzismo e classismo. Dall’antropologia criminale tardo-Ottocentesca di Cesare Lombroso, che credeva nel concetto di “criminale per nascita”, fino al recente caso dell’eugenetica svedese⁵⁶ che ha presentato legami con l’ideologia nazista ed un lungo utilizzo di sterilizzazioni forzate, è chiaro che biologia, ideologia e politica sono state sempre legate, sviluppandosi in modo imprescindibile l’una dalle altre. In linea col pensiero del determinismo biologico, il celebre sostenitore del riduzionismo genetico Richard Dawkins affermava nel 1976 che “I geni ci hanno creato corpo e mente”⁷; visione che oggi corrisponde a quella di gran parte di chi si occupa di ricerca e giornalismo scientifico. La realtà è ben diversa e ad oggi è noto che la complessità di un organismo non è data solo dalla sua sequenza genetica, ma anche dalle modifiche che questa subisce a causa delle interazioni con l’ambiente: lo studio di queste è il campo dell’epigenetica ⁸. A ciò si aggiunge il fatto che molte tra le malattie più diffuse sono sia multifattoriali che poligeniche ovvero causate da più di un singolo gene e/o dall’interazione tra genetica e fattori fisiologici e ambientali. Diabete di tipo 2, sindrome del colon irritabile e schizofrenia, per esempio, sono patologie che non possono essere ricondotte esclusivamente ad alterazioni geniche ⁹. Proprio per questi motivi la biologia aveva già cominciato da tempo ad adottare teorie alternative per tenere conto della complessità intrinseca delle malattie, per esempio la teoria dei sistemi ¹⁰, oggi evolutasi nella disciplina della system biology ¹¹. Pochi anni dopo Dawkins, Daniel J. Kevles, tra i primi a studiare l’interazione geni-ambiente e le loro implicazioni di natura sociale, pubblicò le sue riflessioni e analisi in “In the Name of Eugenetics: Genetics and the Uses of Human Heredity”. Egli notò che il movimento eugenetico, non si presentasse più come tale per evitare le associazioni col nazismo ma abbia in ogni caso influenzato la genetica clinica, ambito medico finalizzato a fornire diagnosi e previsioni di rischio ai pazienti sulla base del solo background genetico e ampiamente utilizzato dalle società assicuratrici per calibrare le loro politiche in ambito sanitario ¹². In quel contesto, venne anche ipotizzato che, qualora ci fosse una correlazione singolo gene-singola malattia, si sarebbe potuto in futuro provvedere ad una “sostituzione del gene difettoso con uno normale, un po’ come si farebbe con un’automobile” ¹³. È a partire da questi presupposti che si svilupperà in seguito la ricerca sulla terapia genica, che presenta ricadute di interesse politico ed etico. E’ perciò importante approfondire questo argomento da punti di vista più complessi di quello strettamente tecnico, in un contesto in cui l’insegnamento della bioetica è spesso tralasciato nei corsi universitari di ambito farmacologico e biotecnologico e la filosofia della scienza non viene in alcun modo ritenuta utile nei corsi STEM.

“La competizione favorisce la crescita” bugie neoliberali nelle valli della morte¹⁴

Lo sviluppo industriale di farmaci chimici ha rappresentato un punto di svolta per l’umanità. Dall’inizio del XX secolo l’industria farmaceutica ha potuto svilupparsi ed espandersi con una rapidità che fino a quel momento apparteneva solo al settore metallurgico e dei trasporti. Ne consegue che, così come questi ultimi, il settore farmaceutico ha seguito le leggi naturali dell’economia in cui è nata, portando alla formazione di oligopoli ¹⁵.

I costi esorbitanti dei farmaci, che vengono giustificati con gli investimenti in ricerca e sviluppo, sono uno dei più chiari esempi di privatizzazione dei guadagni a fronte di una socializzazione dei rischi e degli investimenti. Le ricerche di base sono svolte dai laboratori di ricerca pubblici, socializzando i rischi e la ricerca privata arriva solo successivamente, nella fase di sviluppo e commercializzazione dei farmaci, facendo profitto su decenni di ricerca pubblica ¹⁶. Questo modello è una piaga che da decenni rallenta il progresso scientifico ¹⁷. La maggior parte delle nuove molecole approvate, riportava Marcia Angell nel 2004, derivano infatti dalla base di ricerca pubblica ¹⁸. Quella che viene definita “prima valle della morte” di un farmaco riguarda il processo di ricerca, sviluppo e approvazione, dove meno dello 0,001% delle molecole inizialmente studiate passa alla fase di trial clinico ¹⁹; ma se è vero che lo sviluppo di un farmaco richiede svariati anni e miliardi investiti in ricerca, è altrettanto vero che i miliardi investiti derivano dal pubblico. Per dare un’idea, solo nel 2024 la spesa per i National Institutes of Health (istituti governativi per la ricerca biomedica in ambito statunitense), arriva a oltre 48 miliardi di dollari ²⁰.

Vediamo un esempio: L’insulina ha visto instaurarsi, negli ultimi vent’anni, un oligopolio da parte di Eli Lilly, Novo Nordisk e Sanofi. Queste aziende, controllando il 99% del mercato ²¹, hanno portato il costo di un flacone da 1000 unità di insulina lispro da 21$ nel 1999 a 322$ nel 2019, un aumento quindi del 1500%; tutto ciò con un costo di produzione di 3$ ²². Per le ATMPs il costo a persona arriva a centinaia di migliaia di euro, fino a 2 milioni per Zolgensma ²³, farmaco che tratta l’atrofia muscolare spinale (SMA) e che dopo essere stato sviluppato da AveXis ²⁴, con milioni di fondi provenienti da NIH e varie charities ²⁵, è stata acquisita da Novartis ²⁶. Come se non bastasse, queste incontrano poi un ulteriore muro, una “seconda valle della morte” ²⁷. Si tratta della decisione, da parte dell’azienda, di ritirare dal commercio la terapia in quanto ritenuta non sufficientemente redditizia.

Tre casi sono emblematici:

• La prima terapia genica, “Strimvelis”, venne utilizzata per trattare l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) ²⁸. La terapia venne sviluppata in collaborazione tra GSK e Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. Le aziende dichiarano esplicitamente di aver interrotto i trattamenti in seguito a valutazioni di carattere finanziario²⁹. Questa decisione, insieme ad altre quali, per esempio, riorganizzazione delle negoziazioni di prezzi e rimborsi con gli stati e tagli di personale fino al 30%, nasce nel contesto di manovre aziendali tipiche di un capitalismo in crisi.

• Un secondo caso, sulla falsariga del precedente, è quello dell’acquisizione di Holoclar ³⁰, terapia combinata cellulare e genica per trattare le ustioni oculari ³¹, il cui salvataggio ha richiesto l’intervento pubblico, in particolare della Fondazione Enea Tech & Biomedical ³².

• La terapia Waskyra per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich inizialmente sviluppata dalla azienda farmaceutica Orchard Therapeutics e poi abbandonata dalla stessa per ragioni di opportunità economica, è stata definitivamente sviluppata dalla no profit Telethon e approvata dall’FDA a fine 2025, rappresentando la prima terapia genica prodotta da una no profit per sopperire alle mancanze del settore privato ³³.

Questi tre esempi possono possono essere illuminanti nel mostrare come la struttura della ricerca biomedica sia viziata da un modello economico ben delineato, che ne limita sviluppo e potenzialità.

Quali farmaci per quali persone?

In opposizione alle rarissime malattie genetiche e al loro enorme valore di mercato, le cui terapie presentano prezzi elevati, troviamo le malattie tropicali neglette (NTDs): un totale di 17 malattie che affliggono più di un miliardo di persone in modo paradossale, dato che sarebbero facili sia da prevenire che da curare a bassissimo costo ³⁴.

Secondo stime già del 2015, prevenire e curare nel periodo 2015-30 cinque di queste NTDs che causerebbero 130 milioni di morti, costerebbe circa 6,75 miliardi di dollari. Se il settore farmaceutico e le istituzioni mediche fossero mosse da interesse umanitario, un investimento talmente irrisorio sarebbe immediatamente messo in campo, a fronte dell’enorme beneficio per l’umanità ³⁵. Ma tali investimenti non vengono fatti perché non porterebbero nelle casse del settore gli stessi guadagni che porta ad esempio l’ennesimo farmaco contro il raffreddore nel mercato dei paesi ricchi. Comprendere la logica del profitto che guida l’apparato farmaceutico globale è fondamentale per mettere in campo pratiche di lotta che rivendichino una ricerca libera, trasversale e rivolta al benessere generale.

Ma non è solo l’aspetto economico a orientare ricerca e investimenti su terapie avanzatissime per malattie rare nei paesi ricchi, ma anche considerazioni di carattere ideologico e culturale. Da un lato, va registrata la presenza diffusa di una mentalità che supporta un’infinita possibilità di manipolazione tecnologica degli umani, ignorando la bioetica e cercando il modo perfetto e sempre più raffinato di “giocare a fare Dio”, che induce gli scienziati a ritenere più “prestigioso” concentrarsi su patologie che richiedono tecnologie avanzate e raffinate. Dall’altro lato restano gli strascichi dell’approccio eugenetico nel fronte politico reazionario: l’idea, riduzionista, che qualsiasi patologia si possa ricondurre ad un semplice problema di tipo genetico, curabile quindi con una terapia genica, viene trasfigurata nell’ideologia che reputa alcuni tratti come migliori, o superiori, rispetto ad altri. Questo errore sfocia poi in quel pensiero, che già Kevles criticava e smontava, secondo cui il modello genetico possa spiegare tutti i mali, la devianza sociale e spesso anche le malattie mentali.

Lo sviluppo di terapie genetiche sembra quindi sostenuto anche da argomentazioni di tipo ideologico oltre che da effettive necessità pratiche. E’ interessante notare come lo sviluppo dell’AI, privo di limiti etici, entri in stretta collaborazione con le tecniche di editing genetico. Ad oggi, si afferma che l’AI “agisca come navigatore, guidando l’editing genomico dalla ricerca di base all’applicazione clinica, mentre l’editing genomico fornisce all’AI un vastissimo campionario di dati che ne permette una progressione sempre maggiore” ³⁶. Questo sviluppo complementare e sinergico viene considerato da chi fa ricerca semplicemente in termini di efficienza tecnica ³⁷; concetti quali l’“analisi di dati genetici” o l’“utilizzo per la medicina personalizzata”, sono trattati con un’impostazione propria del framework teorico tecnocratico-neoliberale-neopositivista ³⁸. L’impatto e la pericolosità, concreta e potenziale, delle AI hanno portato a varie prese di posizione da parte di figure esperte del settore³⁹⁴⁰. E’ di particolare importanza notare come nel campo della biologia molecolare siano stati individuati due problemi che vengono spesso tralasciati sia nelle pubblicazioni scientifiche sia nella comunicazione con il pubblico: l’utilizzo ambiguo, o addirittura senza consenso, di dati genetici e il fatto che i campioni non siano rappresentativi della popolazione, finendo quindi per addestrare i modelli in modo solo incompleto, quindi con conseguenze negative soprattutto per le categorie marginalizzate⁴¹⁴². La discussione sulle terapie geniche viene affrontata, invece, solo da due punti di vista: la sicurezza della terapia sull’individuo, da una parte, e il costo, da contrattare con le aziende private, dall’altra. E’ difficile credere in un futuro scenario dove, senza un’azione attiva nella divulgazione e nel policymaking da parte delle scienziate e degli scienziati, possano essere messi in evidenza, in modo veloce e comprensibile a tutte e tutti, i problemi legati a uno sviluppo non etico di queste tecnologie. Una concezione biologica basata sul determinismo genetico ha trovato supporto in diversi programmi di ricerca, tra cui spicca il Progetto Genoma Umano, per cui i più ottimisti ritenevano che mappare e sequenziare l’interezza del genoma avrebbe rivelato la totalità delle informazioni sulla biologia umana. Lo sviluppo di terapie in grado di modificare la sequenza di DNA in modo mirato, e l’associazione tra queste e l’AI, sta dando un’ulteriore spinta a un entusiasmo tecnocratico per cui, intervenendo a livello genetico, sia possibile controllare la biologia e, più in generale, l’umanità. Se da un lato gli sviluppi tecnologici sono decisamente positivi perché forniscono dati più affidabili, farmaci più efficaci e altri vantaggi, dall’altro manca completamente un dibattito relativo agli interessi economici che soffocano, imbrigliano e spesso annientano le ricerche nell’ambito delle patologie rare.

In conclusione, lo sviluppo delle terapie geniche rappresenta il coronamento di un modello teorico e di ricerca che, pur discostandosi nei contenuti dall’eugenetica da cui discende, ne conserva l’impostazione elitista e suprematista. Ciò è osservabile innanzitutto sul piano economico, per meccanismi di finanziamento che privilegiano il profitto anche a scapito della realizzazione stessa dei progetti di ricerca, ma è riscontrabile anche sul piano della narrazione delle stesse, preoccupata di affermare la potenza della scienza di fronte all’opinione pubblica e noncurante di problematizzare i propri presupposti, i propri metodi, i propri risultati.

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